Каждый 10 ребенок из 1000 новорожденных в мире рождается с наследственным заболеванием, говорит статистика. Это говорит о том, что генетические заболевания есть и носителями являются, казалось бы, здоровые люди. Что мы знаем о наследственных заболеваниях, которые, как правило, проявляются при рождении ребенка либо уже на протяжении его жизни?
Ежегодно в Казахстане рождается около 400 тысяч детей и во избежание генных заболеваний при ранних стадиях младенцу проводится неонатальный скрининг, который помогает выявить наличие двух заболеваний – фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз. Без лечения второго у ребенка развивается неизлечимая тяжелая умственная отсталость. Этот тест был внедрен в Казахстане с 2007 года.
Десятки лет назад медицина была не в силах или готовности определить какие гены и насколько человек подвержен мутации, сейчас в медицине этот вопрос все более и более находит новые пути и решения, о которых рассказал соотечественник Аяз Белкожаев, научный сотрудник института молекулярной биологии и биохимии имени Айтхожина, вернувшись из стажировки Ливерпульского университета в рамках программы Болашак, где он совместно с коллегами из Великобритании исследовал происхождение генетических заболеваний.
Начнем с анатомии человека, откуда нам известно о том, что наши клетки состоят из генетической информации или ДНК, которые организованы в основные единицы, известные как гены. Каждый ген у ребенка имеет два ресурса, унаследованы от отца, другой – от матери. Генетические расстройства возникают при наличии мутации в одном или нескольких генах. То есть если оба родителя имеют мутацию в одном гене, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Многие болезни человека имеют основу в генетических компонентах. По мере раскрытия секретов человеческого генома (полного набора генов человека) мы узнаем, что почти все болезни имеют генетическую составляющую, говорится в Национальном научно-исследовательском институте генома человека в США в определении наследственных заболеваний. Некоторые болезни вызываются мутациями, которые наследуются от родителей и присутствуют у человека при рождении, как, например, серповидно-клеточная болезнь. Другие болезни вызываются приобретенными мутациями в гене или группе генов, которые происходят в течение жизни человека. Такие мутации не наследуются от родителей, а возникают либо случайно, либо под воздействием окружающей среды (например, сигаретного дыма). К ним относятся многие виды рака, а также некоторые формы нейрофиброматоза.
Еще в раннем 1960 году Виктор Кьюзик открыл концепцию Менделеевского унаследования, где определили около 400 заболеваний и их причинные основы, также около 3000 условий, причины которых неизвестны. В 1980-х годах Альберт Шинтцель создал базу данных о хромосомных нарушениях. Определение диагноза в то время могло занять много времени, что в среднем около пяти лет.
В результате улучшения гигиены, питания и общественного здравоохранения некоторые проходят через этап снижения уровня младенческой и детской смертности и дети с такими заболеваниями, как талассемия, которые раньше не были бы распознаны, выживают и попадают на диагностику и под лечение. Изменения такого рода были наглядно проиллюстрированы на Кипре, стране, пережившей подобный период вскоре после Второй мировой войны. Хотя талассемия была выявлена на Кипре только в 1944 году, к началу 1970-х годов было подсчитано, что если не предпринять никаких мер по борьбе с этим заболеванием, то примерно через 40 лет объем крови, необходимой для лечения детей с талассемией, составит 78 000 единиц в год, 40% населения должны будут стать донорами, а общие затраты на здравоохранение будут равны или превысят бюджет здравоохранения острова.
В развитых странах достигнут прогресс в области контроля и лечения клеточных заболеваний и талассемии, нынешнее положение во многих более бедных странах, где эти заболевания распространены совершенно неудовлетворительное. За исключением Ямайки, где тщательно контролируемые исследования предоставили информацию о естественной истории серповидноклеточной болезни и привели к улучшению контроля и управления. Очень мало известно о клеточной болезни в Африке, где считается, что большинство детей умирает от инфекции в течение первых нескольких лет жизни.
Более богатые страны сталкиваются с серьезными проблемами, вызванными ростом стоимости здравоохранения, особенно для их пожилого населения и становится ясно, что единственный возможный путь вперед – это совершенствование профилактической медицины. В контексте гемоглобиновых нарушений, хотя существует мало доказательств того, что скрининг населения и добрачное консультирование сами по себе оказали значительное влияние на частоту их рождения, в случае β-талассемий применение скрининга и пренатальной диагностики привело к значительному снижению числа рождений детей с поражением во многих странах.
Общеизвестно, что сочетание брака с родственниками приводит к генетическим заболеваниям, что чаще всего встречается в странах Англии и Турции, где такие браки продолжаются, несмотря на медицинские исследования и их доказательства. В Казахстане как в других среднеазиатских странах исторически сложилась традиция семи колен, когда знание семи предков уберегало от кровосмешения и тяжелых генетических заболеваний. Один из показательных примеров в литературе встречается в поэме писателя Шакарима Кудайбердиева “Калкаман и Мамыр”, где рассказаны отношения между батыром и девушкой, которые влюбляются в друг друга. Будучи из одного рода и являясь троюродными родственниками, они не могли быть вместе и были разлучены, согласно имеющемуся тогда закону в казахской степи.
По приведенным выше данным, наследственные заболевания поражают около 10% населения. Наряду с наследственными заболеваниями, роль генетики в нашей повседневной жизни с каждым днем начинает раскрываться все больше и больше. Многие люди, начиная от гипертонии и заканчивая психическими расстройствами, стали обращаться в амбулаторные клиники генетики за консультацией по поводу влияния генетики на распространенные в обществе заболевания. С проектом, исследующим геном человека, медицина и область здравоохранения растет с каждым днем. Генетические связи вышли на передний план в диагностике, лечении и профилактике заболеваний, а медицина и здоровье человека стали рассматриваться с генетической точки зрения.
В развитии знаний в геноме человека появилось множество генетических тестов как скрининг рака, предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям, предрасположенности к диабету, особенно для взрослых.
В стратегию контроля наследственных заболеваний, предлагаемым ВОЗ включает лечение и профилактику через развитие образования и профилактика посредством скрининга и консультирования населения, предпочтительно с доступом к пренатальной диагностике. В некоторых развитых странах есть случаи, когда люди прибегают к генной терапии, которая изначально предназначалась для того, чтобы вылечить некоторые заболевания или расстройства у тех, у кого они есть, и предотвратить заболевания у тех, чьи гены предрасполагают их к ним.
Генная инженерия уже широко используется в сельском хозяйстве, в первую очередь в генетически модифицированных (ГМ) культурах (также известных как ГМО – генетически модифицированные организмы). Например, сельскохозяйственные культуры и животные были сконструированы таким образом, что они стали устойчивы к гербицидам и пестицидам, что означает, что фермеры могут использовать эти химикаты для борьбы с сорняками и насекомыми на этих культурах без риска навредить растениям. В США уже есть компания, запустившая генную терапию и где по словам его основателя, через 20 или 30 лет генная терапия будет одной из важных отраслей. “Причина этого очевидна: если вы сможете проводить генетическую хирургию – удалять неисправные или аномально регулируемые гены и заменять их генами, которые регулируются нормально, – то вы сможете добраться до основы причин болезни и устранить ее”. Но все же существует множество споров по использованию генной инженерии.
По уже имеющим ситуациям в медицине мы более чем знаем о том, что заболевания как болезни сердца, рак и диабет могут передаваться наследственно также как редкие заболевания как гемофилия, муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия. Например, если у одного из родителей высокое кровяное давление, то вероятность того, что у его или ее ребенка будет высокое кровяное давление во взрослом возрасте выше.
Изучение истории здоровья вашей семьи и обмен этой информацией с вашим медицинским работником помогут вам узнать, есть ли у вас повышенная вероятность заболеть некоторыми распространенными заболеваниями. Помимо профессиональных медицинских услуг есть гид по ведению здорового образа жизни, которые мы приводим ниже:
- Соблюдение здоровой диеты,
- Регулярные занятия физическими упражнениями,
- Избегание курения табака и употребления алкоголя,
и наконец, своевременные осмотры у врача.
